W Centrum Zdrowia w Mikołowie ruszyły badania przesiewowe noworodków pod kątem SMA

Od stycznia w Centrum Zdrowia można przebadać najmłodszych pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Szpital Powiatowy w Mikołowie przystąpił do programu Ministerstwa Zdrowia.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba, o której od kilku lat słyszymy niemal na każdym kroku. To właśnie w walce z tym schorzeniem, gdy inne metody leczenia się wyczerpią, rodzice maluchów dotkniętych SMA zbierają drogą internetowych zbiórek miliony złotych na terapię Zolgensmą,nazywaną najdroższym lekiem świata.

SMA należy do ciężkich chorób rzadkich, w przypadku której z powodu wady genetycznej (mutacji w genie SMN1) stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu.

Choć chorobę diagnozuje się u osób w różnym wieku to blisko 70 proc. chorych odczuwa pierwsze symptomy w okresie niemowlęctwa lub wczesnym dzieciństwie. Od 2019 roku w Polsce dostępne jest nowoczesne leczenie, dzięki któremu SMA przestało być najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do 2 lat.

W Centrum Zdrowia dostępne badania przesiewowe na SMA

Jak poinformowało niedawno Centrum Zdrowia w Mikołowie rodzice zyskali możliwość wykonania badań przesiewowych pod kątem SMA. Placówka przystąpiła tym samym do programu rekomendowanego przez Ministerstwo Zdrowia.

Dzięki programowi chcemy jeszcze lepiej wykrywać choroby wrodzone u noworodków. Im szybciej uda się to zrobić, tym większa szansa na skuteczne leczenie i uniknięcie problemów zdrowotnych (w tym trwałego kalectwa, a nawet śmierci). Za pomocą testów można wykryć chorobę wrodzoną, przed wystąpieniem objawów – wyjaśniają władze Centrum Zdrowia w Mikołowie.

Według szacunków w Polsce rodzi się ponad 400 dzieci rocznie z wadami metabolicznymi. Łączna częstość występowania tych chorób wynosi około jedno na tysiąc urodzeń żywych.

Badanie przesiewowe noworodków to badanie profilaktyczne, a jego adresatami są dzieci urodzone w Polsce. Jeśli u dziecka zostanie wykryta choroba, taka informacja trafia natychmiast do opiekunów dziecka. Otrzymają oni również informację, gdzie się zgłosić aby potwierdzić diagnozę i rozpocząć ewentualne leczenie – wyjaśnia Cezary Tomiczek, prezes zarządu Centrum Zdrowia w Mikołowie.